Choroba Fabry’ego – co to jest?

371

Radio Bezpieczna Podróż online!

Słuchaj muzyki, rozmów oraz najnowszych serwisów informacyjnych. Możesz słuchać nas na wszystkich urządzeniach.

Choroba Fabry'ego

Choroba Fabry’ego jest rzadką chorobą, która swoimi początkowymi objawami może sugerować m.in. zwyrodnienie stawów. Takie symptomy utrudniają postawienie prawidłowej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Czy jej wyleczenie jest możliwe? 

Choroba Fabry’ego – przyczyny 

Dolegliwość jest rzadkim schorzeniem metabolicznym, który przekazywane jest genetycznie. Choroba spowodowana jest brakiem lub obniżoną aktywnością lisomalnego enzymu – alfa-galaktozdazy A. W przebiegu choroby dochodzi do odkładania się szkodliwych produktów metabolizmu w naczyniach krwionośnych oraz innych tkankach. W konsekwencji prowadzi to do upośledzenia ich funkcji. Przyczyną tego procesu jest brak enzymu alfa-galaktozydazy A. Enzym ten jest niezbędny w procesie usuwania z organizmu glikosfingolipidów. Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu GLA w locus Xq22. Gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie białka wyżej wspomnianego enzymu alfa-galaktozydazy. W zmutowanej postaci, w chromosomie X, nie jest dziedziczony jak większość schorzeń tej grupy. Występuje tu jako cecha dominująca, sprzężona z płcią. 

Choroba Fabry'ego

Choroba Fabry’ego – objawy 

Aktualnie dolegliwość można diagnozować już w 10. tygodniu ciąży, dzięki badaniom prenatalnym. Konsekwencją choroby jest upośledzenie wielu narządów. Zbyt późno wdrożone leczenie może prowadzić do niepełnosprawności – nie tylko ruchowej, ale i intelektualnej. Jedną z dolegliwości są np. choroby nerek. Początkowo problemy objawiają się białkomoczem. Z czasem dochodzi do całkowitej niewydolności tych narządów. U chorych pojawia się także zwiększone ryzyko chorób serca i udaru mózgu. Zaobserwować można także zmiany na skórze, które obejmują charakterystyczne grudki w kolorze czerwonym lub brunatnym. Chorobie często towarzyszą też ostre biegunki, nudności czy problemy ze wzrokiem. Osoby zmagające się z tą chorobą odczuwają także zmniejszone wydzielanie potu. Same objawy można zaobserwować już we wczesnym dzieciństwie. W niektórych postaciach choroby pojawiają się grube rysy twarzy. Z czasem zauważalne są takie dolegliwości jak bóle rąk i nóg. Rozpoznanie problemu zazwyczaj ustalane jest na podstawie charakterystycznych objawów. W wielu przypadkach diagnozowana jest przez neurologów po udarze mózgu. 

Choroba Fabry’ego – leczenie 

Na chorobę Fabry’ego zapadają przede wszystkim chłopcy. U kobiet rozwija się znacznie rzadziej. W ich przypadku objawy pojawiają się dużo później i są łagodniejsze. Warto dodać, że chory mężczyzna zawsze przekaże chorobę synowi, ale nie ma możliwości, by przekazał ją córce. W przypadku tej dolegliwości nie ma możliwości całkowitego wyleczenia. Standardowa kuracja polega głównie na podawaniu enzymu, którego brak jest przyczyną występowania dolegliwości. Dzięki niemu choroba postępuje wolniej, a niektóre objawy są łagodniejsze. W wielu sytuacjach chorzy muszą korzystać z żywienia pozajelitowego. Z kolei wspomniane wyżej dolegliwości nerek wymagają regularnych dializ lub przeszczepu. Stałe leczenie jest też niezbędne w przypadku chorób serca czy objawów neurologicznych.

Foto: Canva.com

Zobacz także:https://bezpiecznapodroz.org/?p=107992&preview=true – Schizofrenia – przyczyny, objawy, leczenie

Wspomoż fundację - Przekaż 1.5% podatku

Jesteśmy medium składającym się z osób z niepełnosprawnościami. Jeśli czytasz nasze wiadomości i podoba Ci się nasza praca to zostań naszym czytelnikiem.

Jak widzisz na naszym portalu nie ma żadnych reklam. Jest to możliwe dzięki takim jak TY.

  • Nr. rach. bankowego: 02 1750 0012 0000 0000 3991 4597
  • KRS: 0000406931
  • NIP: 5361910140

Przekaż nam swoje 1,5% a dzięki temu nadal nie będziemy zamieszczać reklam a TY będziesz czytał czysty tekst mając świadomość że przyczyniłeś się do jego napisania.

Brak postów do wyświetlenia