Choroba Fabry’ego – co to jest?

0
129
Choroba Fabry'ego

Choroba Fabry’ego jest rzadką chorobą, która swoimi początkowymi objawami może sugerować m.in. zwyrodnienie stawów. Takie symptomy utrudniają postawienie prawidłowej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Czy jej wyleczenie jest możliwe? 

Choroba Fabry’ego – przyczyny 

Dolegliwość jest rzadkim schorzeniem metabolicznym, który przekazywane jest genetycznie. Choroba spowodowana jest brakiem lub obniżoną aktywnością lisomalnego enzymu – alfa-galaktozdazy A. W przebiegu choroby dochodzi do odkładania się szkodliwych produktów metabolizmu w naczyniach krwionośnych oraz innych tkankach. W konsekwencji prowadzi to do upośledzenia ich funkcji. Przyczyną tego procesu jest brak enzymu alfa-galaktozydazy A. Enzym ten jest niezbędny w procesie usuwania z organizmu glikosfingolipidów. Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu GLA w locus Xq22. Gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie białka wyżej wspomnianego enzymu alfa-galaktozydazy. W zmutowanej postaci, w chromosomie X, nie jest dziedziczony jak większość schorzeń tej grupy. Występuje tu jako cecha dominująca, sprzężona z płcią. 

Choroba Fabry'ego

Choroba Fabry’ego – objawy 

Aktualnie dolegliwość można diagnozować już w 10. tygodniu ciąży, dzięki badaniom prenatalnym. Konsekwencją choroby jest upośledzenie wielu narządów. Zbyt późno wdrożone leczenie może prowadzić do niepełnosprawności – nie tylko ruchowej, ale i intelektualnej. Jedną z dolegliwości są np. choroby nerek. Początkowo problemy objawiają się białkomoczem. Z czasem dochodzi do całkowitej niewydolności tych narządów. U chorych pojawia się także zwiększone ryzyko chorób serca i udaru mózgu. Zaobserwować można także zmiany na skórze, które obejmują charakterystyczne grudki w kolorze czerwonym lub brunatnym. Chorobie często towarzyszą też ostre biegunki, nudności czy problemy ze wzrokiem. Osoby zmagające się z tą chorobą odczuwają także zmniejszone wydzielanie potu. Same objawy można zaobserwować już we wczesnym dzieciństwie. W niektórych postaciach choroby pojawiają się grube rysy twarzy. Z czasem zauważalne są takie dolegliwości jak bóle rąk i nóg. Rozpoznanie problemu zazwyczaj ustalane jest na podstawie charakterystycznych objawów. W wielu przypadkach diagnozowana jest przez neurologów po udarze mózgu. 

Choroba Fabry’ego – leczenie 

Na chorobę Fabry’ego zapadają przede wszystkim chłopcy. U kobiet rozwija się znacznie rzadziej. W ich przypadku objawy pojawiają się dużo później i są łagodniejsze. Warto dodać, że chory mężczyzna zawsze przekaże chorobę synowi, ale nie ma możliwości, by przekazał ją córce. W przypadku tej dolegliwości nie ma możliwości całkowitego wyleczenia. Standardowa kuracja polega głównie na podawaniu enzymu, którego brak jest przyczyną występowania dolegliwości. Dzięki niemu choroba postępuje wolniej, a niektóre objawy są łagodniejsze. W wielu sytuacjach chorzy muszą korzystać z żywienia pozajelitowego. Z kolei wspomniane wyżej dolegliwości nerek wymagają regularnych dializ lub przeszczepu. Stałe leczenie jest też niezbędne w przypadku chorób serca czy objawów neurologicznych.

Foto: Canva.com

Zobacz także:https://bezpiecznapodroz.org/?p=107992&preview=true – Schizofrenia – przyczyny, objawy, leczenie