Zespół Möbiusa to wyjątkowo rzadka choroba genetyczna. Ponadto charakteryzuje się nietypowym przebiegiem. Chorzy m.in. nie potrafią wyrazić swoich emocji na twarzy. Co jeszcze oznacza ten problem? Czy można go wyleczyć?
Zespół Möbiusa – przyczyny
Paul Julius Möbius pierwszy raz opisał tę chorobę w XIX wieku. Do tej pory nie stwierdzono jednoznacznej przyczyny pojawiania się problemu. Choć wykryto rodzinne występowanie choroby, to nie udało się zidentyfikować genu odpowiedzialnego za rozwinięcie objawów. Obecna hipoteza diagnostyczna wskazuje na niedokrwienie twarzy i głowy. Dowodem są m.in. tomografie komputerowe chorych, które potwierdzają zwapnienia w mózgu. Jest to związane z niedokrwieniem w okresie płodowym. We wczesnym etapie ciąży mózg zaopatrywany jest w tlen i substancje odżywcze. Zły przepływ krwi do mózgu może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju układu nerwowego. W tym wypadku przyczyną może być np. stosowanie środków odurzających przez ciężarne kobiety. Przypuszcza się również, że problem może mieć związek z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów 3, 10 i 13. Choroba występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Jej rozpoznanie przebiega zazwyczaj na podstawie wykrycia charakterystycznych objawów. Niektóre wady towarzyszące zespołowi Möbiusa można zobrazować już w fazie badań prenatalnych.
Zespół Möbiusa – objawy
Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa nerwy czaszkowe nie są w pełni rozwinięte. Jednym z pierwszych symptomów choroby może być brak odruchu ssania u dziecka. Do najbardziej charakterystycznych objawów zalicza się niezdolność wyrażania ekspresji twarzy. Z tego powodu chorzy bardzo często mają trudności w nawiązywaniu relacji społecznych. Innym skutkiem mogą być problemy z przyjmowaniem pokarmu czy różnego typu wady wzroku. Specjaliści diagnozują również:
*zaburzenia rozwoju mowy;
*problemy z rozwojem ruchowym;
*dolegliwości stomatologiczne;
*zaburzony rozwój intelektualny;
*autyzm;
*brak możliwości mrużenia oczu
*problemy ze słuchem
W przypadku zespołu Mobiusa często występują cechy dysmorficzne twarzy takie jak:
*skośnie ustawione szpary powiekowe;
*deformacja języka;
*rozszczep podniebienia;
*mała szczęka;
*zdeformowane dłonie i stopy;
Chcąc prawidłowo rozpoznać problem warto rozpocząć diagnostykę od konsultacji z pediatrą, dziecięcym neurologiem, okulistą oraz doświadczonym genetykiem.
Zespół Möbiusa – leczenie
Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia problemu. Możliwe jest natomiast zmniejszanie skutków choroby poprzez terapię czy rehabilitacje. Ze względu na wrażliwość na światło, chorzy na Zespół Möbiusa powinni nosić okulary przeciwsłoneczne. Niekiedy konieczne są także operacje nerwów czaszkowych. Dzieci bardzo często muszą być karmione przy użyciu specjalnych rurek do butelki. Lekarze przez cały czas powinni otaczać chorych kompleksową opieką medyczną. Każdego roku, 24 stycznia obchodzony jest Dzień Zespołu Möbiusa, który ma na celu przede wszystkim podniesienie świadomości na temat tej choroby. Jak widać dolegliwość wpływa na funkcjonowanie niemal całego organizmu. Jednym z głównych celów terapii jest z kolei nie tylko poprawa codziennego funkcjonowania, ale i możliwie jak największe odnalezienie się w środowisku społecznym.
Foto: Canva.com
Zobacz także: Zespół Downa – życie z dodatkowym chromosomem
