Zespół Downa – życie z dodatkowym chromosomem

0
104
Zespół Downa

Zespół Downa to choroba, którą powoduje nieprawidłowa liczba chromosomów. Osoby z tą dolegliwością przejawiają m.in. charakterystyczne cechy wyglądu. Jakie są przyczyny występowania tej choroby? Z jakimi ograniczeniami spotykają się ludzie z zespołem Downa?

Zespół Downa – co to jest?

Dolegliwość po raz pierwszy została opisana przez angielskiego lekarza, Johna Langdona Downa. Zauważył on, że pewna grupa pensjonariuszy zakładu opiekuńczego wyróżnia się swoim zachowaniem i wyglądem. W 1959 roku francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył natomiast, że przyczyną występowania problemu jest nadmiar materiału genetycznego w postaci dodatkowego chromosomu. Chorobę inaczej określa się jako trisomię 21. pary chromosomów. Dokładnie przy tej parze wytwarza się trzeci chromosom lub jego fragment. Do tej pory nie ustalono konkretnych czynników fizycznych, które mogą być przyczyną występowania choroby. Ustalono natomiast, że ryzyko jej pojawienia się uzależnione jest np. od wieku matki. Przykładowo – u kobiet po 30. roku życia urodzenie dziecka z zespołem Downa jest dwukrotnie większe, niż u młodszych mam. Wadliwy gen może występować jednak zarówno u matek, jak i u ojców.

Zespół Downa – objawy

U wszystkich chorych występuje m.in. wrodzony niedobór odporności. Przy zespole Downa często występują też poważne wady, np. serca, słuchu, krótkogłowie, hipoplazja zębów, zaburzenia wzroku czy dolegliwości układu pokarmowego. Do charakterystycznych, z cech dolegliwości zalicza się m.in. krótki grzbiet nosa, jasne plamki na tęczówce oka, zwiększony zewnętrzny przewód słuchowy zewnętrzny lub krótkie dłonie. Ponadto skóra chorych jest sucha, szorstka i marmurkowa. W większości przypadków u osób z tą chorobą występuje lekka bądź umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. W czasie rozwoju dziecka obserwuje się także zaburzenia rozwoju ruchowego, funkcji poznawczych i mowy. Niekiedy u ludzi dotkniętych tą dolegliwością diagnozuje się także ADHD, autyzm, zaburzenia zachowania oraz padaczkę. U większości chorych po 40. roku życia obserwuje się również chorobę Alzheimera. Ponadto istnieje także zwiększone ryzyko wystąpienia ostrej białaczki szpikowej. Leczenie dolegliwości współistniejących u osób z zespołem Downa jest podobne jak u pacjentów zdrowych.

Zespół Downa

Zespół Downa – leczenie

Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną. Często jednak konieczne jest przyjmowanie środków, które łagodzą objawy choroby. Oprócz tego stosowane są także terapie podnoszące jakość życia chorych. Ludzie z zespołem Downa, tak samo jak osoby pełnosprawne, posiadają pewną grupę genów odziedziczoną po swoich przodkach. W związku z tym obecność dodatkowego chromosomu nie wpływa znacząco na długość życia. W tym wypadku wiele zależy od postępowania wspomnianych wad rozwojowych, które mogą towarzyszyć chorobie. Osoby z zespołem Downa na co dzień postrzegane są jako miłe, uczuciowe i łatwo nawiązujące kontakt. Tym bardziej warto zadbać o to, aby w żaden sposób nie czuły się izolowane od społeczeństwa.  

Foto: Canva.com

Zobacz także: Bajki dla dzieci – uczą czy demoralizują?