Mukowiscydoza – przyczyny i leczenie choroby, to kwestie, które w medycynie wciąż są ustalane. Choroba atakuje układ oddechowy, pokarmowy oraz znacząco osłabia ogólną odporność całego organizmu. Co powoduje mukowiscydozę? Jakie są metody jej leczenia?
Mukowiscydoza – jakie są jej przyczyny?
Mukowiscydoza to wieloukładowa choroba o podłożu genetycznym. Związana jest z dziedziczeniem nieprawidłowej mutacji genów. Jeżeli oboje rodzice są ich nosicielami, przekazują je dziecku. Jeżeli na mukowiscydozę chorują matka i ojciec, to mamy niemal stuprocentową pewność, że dziecko odziedziczy po nich chorobę. Warto dodać, że przekazanie ich jednemu z nich, nie wiąże się z zagrożeniem choroby w przypadku kolejnych dzieci. Na mukowiscydozę chorują zarówno dziewczynki, jak i chłopcy. Problem powoduje zaburzenia układu oddechowego, gdzie śluz utrudnia swobodne oddychanie. Chorzy cierpią także na dolegliwości pokarmowe. W tym wypadku zablokowane enzymy trawienne nie mogą przedostać się do jelit. Pierwsze symptomy choroby można zauważyć już u noworodków. Jednym z nich jest zbyt długo utrzymująca się żółtaczka. Młodsze dzieci cierpią często także na nawracające zapalenie trzustki i infekcje górnych dróg oddechowych. Z czasem rodzice zaczynają obserwować też opóźniony rozwój fizyczny u dziecka.
Mukowiscydoza – przyczyny i leczenie – jak rozpoznać?
Lekarze diagnozują mukowiscydozę m.in. na podstawie nasilonych, klinicznych objawów. Do zdiagnozowania choroby niezbędne jest wykonanie testu potowego. Przedtem lekarz przeprowadza także dokładny wywiad, by potwierdzić np. rodzinne występowanie mukowiscydozy. W Polsce od 2009 roku u noworodków wykonuje się badania przesiewowe. Badanie umożliwia znacznie szybsze wykrycie choroby. Przeprowadzane jest zazwyczaj w trzecim tygodniu życia. Warto podkreślić, że na tym etapie rozwoju mukowiscydoza zazwyczaj nie daje żadnych objawów. Kolejną metodą diagnostyczną jest tzw. obserwacja objawów w określonych sytuacjach. Przykładowo lekarz może zachęcić dziecko do aktywności, która spowoduje wydzielanie potu. Mukowiscydozę można zdiagnozować bowiem na podstawie wysokiego stężenia chlorków w pocie dziecka. Same badania przeprowadzane są nawet po wykryciu choroby. W tym wypadku należy bowiem określić m.in. funkcjonowanie układu oddechowego czy pokarmowego. Monitorowana musi być także wydolność trzustki i wątroby. Kompleksowe badania przeprowadzane są przynajmniej kilka razy w roku.
Mukowiscydoza – sposoby leczenia
Choroba dotyka wiele narządów, w związku z tym terapia jest wielopoziomowa. Chorzy muszą skupić się na leczeniu problemów układu oddechowego i pokarmowego. Należy także zapobiegać wielu powikłaniom, w tym niewydolności trzustki. Mukowiscydoza to problem, w którym sposoby leczenia opierają się także na odpowiednim stylu życia. Otoczenie, w którym przebywa chory musi spełniać wszelkie standardy higieniczne. Ponadto warto podkreślić, że pacjenci wymagają nieustannej opieki i nadzoru ze strony wielu specjalistów. Tymczasem niedawno Ministerstwo Zdrowia Potwierdziło, że na najnowszej liście refundacyjnej znalazły się trzy leki w stosowaniu mukowiscydozy. Wielu lekarzy dostrzega w tej kwestii obiecującą przyszłość. Najnowsze leki dają bowiem znaczące szanse na wydłużenie życia – niekiedy nawet do wieku podeszłego.
Foto: Pexels.com
Zobacz także: Terapia przyczynowa w mukowiscydozie
Więcej na temat zdrowia i profilaktyki zdrowotnej usłyszysz na antenie Radia Bezpieczna Podróż
