Od 1 Kwietnia 2024 roku leczenie dzieci ze SMA będzie tańsze i łatwiejsze. Złagodzeniu uległy kryteria refundacji terapii genowej, która do tej pory była dostępna jedynie dla wąskiej grupy pacjentów.
Szerszy dostęp do terapii genowej pozwala dzieciom chorym na rdzeniowy zanik mięśni podjąć nowoczesne leczenie bez konieczności ponoszenia ogromnych kosztów przez rodziców. Nowelizacja przepisów dotyczących refundacji leków oznacza, że z terapii genowej może skorzystać znacznie więcej małych pacjentów. Dotychczas lek był refundowany jedynie dla niemowląt poniżej 6. miesiąca życia, których nie leczono innymi metodami. Teraz dostęp do niego mają pacjenci ważący do 13,5 kg, niezależnie od wieku. Zawsze jednak ostateczną decyzję będzie podejmował lekarz – najczęściej neurolog dziecięcy. Zmiany w przepisach obowiązujących od początku Kwietnia to ogromna szansa dla wielu rodzin, które wcześniej nie mogły liczyć na tę innowacyjną terapię.
Leczenie dzieci ze SMA – terapia genowa
Terapia genowa jest zabiegiem jednorazowym, który polega na dostarczeniu do organizmu dziecka prawidłowej kopii genu SMN1, odpowiedzialnego za produkcję białka niezbędnego do właściwego funkcjonowania mięśni. W przeciwieństwie do innych terapii, które wymagają regularnego podawania leku, terapia genowa może zatrzymać postęp choroby i znacznie poprawić jakość życia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Dostęp do refundowanej terapii genowej to kolejny krok naprzód w leczeniu SMA. W ostatnich latach obserwujemy ogromny postęp w tej dziedzinie. Oprócz terapii genowej dostępne są również inne skuteczne leki, które hamują postęp choroby i poprawiają funkcje motoryczne małych pacjentów. Warto podkreślić, że zmiana kryteriów refundacji terapii genowej jest w dużej mierze zasługą organizacji pacjenckich, które od lat walczyły o lepszy dostęp do leczenia dla chorych na SMA.
Dodatkowo dzieci będą mogły korzystać z refundowanej immunizacji, czyli gotowych przeciwciał przeciwko wirusowi RS. Wirus ten jest szczególnie groźny dla dzieci z obniżoną odpornością, a choroba nim wywołana może prowadzić do poważnych powikłań.
Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?
Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. Jest spowodowana mutacją genu SMN1, który odpowiada za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Obecnie nie można całkowicie wyleczyć tej choroby, ale da się zahamować jej postęp. Nowoczesne leczenie dzieci ze SMA polega właśnie na terapii genowej.
Objawy SMA u dzieci to:
• Osłabienie mięśni, szczególnie tułowia i kończyn,
• Trudności w podnoszeniu głowy, siadaniu i chodzeniu,
• Problemy z oddychaniem i połykaniem,
• Wiotkość mięśni,
• Skolioza (wygięcie kręgosłupa).
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą postępującą, co oznacza, że objawy choroby będą się nasilać z czasem. Rokowania w SMA u dzieci zależą od typu choroby i wieku, w którym pojawiły się objawy. Wczesne rozpoznanie i leczenie choroby może znacznie zahamować jej postęp i poprawić jakość życia.
Chcesz wiedzieć, na czym polegają terapie genowe i dlaczego skutecznie wspomagają leczenie dzieci ze SMA? Obejrzyj ten film.
Poznaj także nową listę leków refundowanych od 1 Kwietnia i dowiedz się, jakie zmiany czekają pacjentów.
